மருத்துவம் தெளிவோம் 19: ‘டவுண் சின்ட்ரோம்’ குழந்தைகள்!

டாக்டர் கு. கணேசன்

மரபணுக் குறைபாடு காரணமாகக் குழந்தைகளுக்கு ஏற்படும் மிக அரிதான பாதிப்பு ‘டவுண் சின்ட்ரோம்’ (Down syndrome). முன்பெல்லாம் அங்கொன்றும் இங்கொன்றுமாகப் பிறக்கும் குழந்தைக்கு இந்தப் பாதிப்பு வந்தது. இப்போது நிலைமை மாறிவருகிறது.

இந்தியாவில் ஆண்டுதோறும் சுமார் 32,000 குழந்தைகள் ‘டவுண் சின்ட்ரோம்’ பாதிப்புடன் பிறக்கின்றனர். அதாவது, இங்கே பிறக்கும் 800 குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு ‘டவுண் சின்ட்ரோம்’ இருக்கிறது. இது அமெரிக்காவில் பிறக்கும் ‘டவுண் சின்ட்ரோம்’ குழந்தைகளின் எண்ணிக்கையைவிட ஆறு மடங்கு அதிகம்.

‘டவுண் சின்ட்ரோம்’ குழந்தைகளின் பிறப்புக்கு என்ன காரணம்?

மாசடைந்த சுற்றுச் சூழல், வாகனங்களும் தொழிற்சாலைகளும் கக்கும் புகையால் உண்டாகும் காற்று மாசு, மாறி வரும் இந்தியப் பாரம்பரிய உணவுப்பழக்கம், நம்மை அடிமைப்படுத்தும் மேற்கத்திய உணவு, பதப்படுத்தப்பட்ட உணவு, மன அழுத்தம், உறக்கம் குறைவு, உடலில் நோய் எதிர்ப்பாற்றல் குறைவு, பெண்களிடம் அதிகரித்து வரும் மதுப்பழக்கம், புகைப்பழக்கம் போன்ற நவீன வாழ்க்கைமுறை மாற்றங்கள் ‘டவுண் சின்ட்ரோம்’ குழந்தைகள் பிறப்பதற்கு அநேக வழிகளைத் திறந்துவிடுகின்றன.

இதன் காரணமாக, இப்போது இந்தப் பாதிப்புள்ள குழந்தைகள் எந்தப் பெற்றோருக்கும் பிறக்கலாம் என்கின்றனர் மருத்துவர்கள். இப்படிச் சொல்லிவிட்டதாலேயே பயந்துவிட வேண்டாம். பெரும்பாலும் 35 வயதுக்கு மேல் குழந்தையைப் பெற்றுக்கொள்ளும் பெண்களுக்கே ‘டவுண் சின்ட்ரோம்’ குழந்தைகள் பிறக்க சாத்தியம் அதிகம். அதேநேரம், மிகவும் குறைந்த வயதில் திருமணம் செய்துகொண்டு அடிக்கடி குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளும் பெண்களுக்கும் ‘டவுண் சின்ட்ரோம்’ குழந்தைகள் பிறக்க சாத்தியம் உண்டு. இது பரம்பரையாக ஏற்படுவதில்லை. இந்தப் பாதிப்புக்கு ‘ட்ரைசோமி 21’ (Trisomy 21) என்றொரு பெயரும் உண்டு.

எது ‘டவுண் சின்ட்ரோம்’?

நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு இயல்பான செல்லிலும் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் (மொத்தம் 46 குரோமோசோம்கள்) இருக்கும். சிலருக்கு 21-ம் ஜோடி குரோமோசோமில் ஒரு குரோமோசோம் கூடுதலாகிவிடும். அதனால் அவர்களுக்கு மட்டும் 46 குரோமோசோம்களுக்குப் பதிலாக 47 குரோமோசோம்கள் இருக்கும். தாயின் கருப்பையில் குழந்தை வளர்ந்துவரும்போது இந்தக் குறைபாடு ஏற்பட்டுவிட்டால், அந்தக் குழந்தை ‘டவுண் சின்ட்ரோம்’ குழந்தையாகப் பிறக்கும்.

ஒரு கர்ப்பிணிக்கு ‘டவுண் சின்ட்ரோம்’ பாதிப்பு இருப்பதை எப்படித் தெரிந்துகொள்வது?

கர்ப்பத்தின் மூன்றாம் மாதத்திலேயே வயிற்றில் வளரும் குழந்தைக்கு ‘டவுண் சின்ட்ரோம்’ பாதிப்பு இருக்கிறதா என்பதைத் தெரிந்துகொள்ள முடியும். கருவுற்ற 11வது வாரத்துக்குப் பிறகு கர்ப்பிணிக்கு ‘நோய் முன்னறியும் ரத்தப் பரிசோதனை’களைச் (எ-டு: MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen), செய்தால் அது தெரிந்துவிடும்.

அதை உறுதிசெய்ய ‘பனிக்குடத் திரவப் பரிசோதனை’ (Amniocentesis) தேவைப்படும். கருப்பையில் சிசு மிதந்துகொண்டிருக்கும் பனிக்குடத் திரவத்தை ஊசி மூலம் உறிஞ்சி எடுத்து ஆய்வுக்கு அனுப்புவார்கள் சிசுவுக்கு ‘டவுண் சின்ட்ரோம்’ உள்ளிட்ட பிறவிக்குறைபாடு ஏற்பட வாய்ப்புள்ளதா என்பது அதில் உறுதியாகிவிடும். 'நச்சுக்கொடித் திசுப் பரிசோதனை'யிலும் (Chorionic villus sampling) இதை அறியலாம்.

என்னென்ன அறிகுறிகள் ‘டவுண் சின்ட்ரோம்’ குழந்தைகளுக்கு இருக்கும்?

இந்தக் குழந்தைகள் பிறந்தவுடனேயே பெரும்பாலும் அடையாளம் காண இயலும். கண்கள் பெரிதாக இருக்கும். மாறுகண்ணாகவும் இருக்கும். கண் இமைகளும் காது மடல்களும் மிகச் சிறியதாக இருக்கும். முன் நெற்றி அகலமாக இருக்கும். கழுத்து குட்டையாக இருக்கும். மூக்கு தட்டையாக இருக்கும். பல் வரிசை ஒழுங்கில்லாமல் இருக்கும். வாய் பாதி மூடியதுபோல் இருக்கும். நாக்கு வெளியில் நீட்டிக்கொண்டிருக்கும்.

பாதங்களும் கைகளும் சிறிதாகவே இருக்கும். உள்ளங்கையில் ஒரு ரேகை மட்டும் இருக்கும். பாத விரல்களில் வித்தியாசம் காணப்படும். இந்தக் குழந்தைகள் பெரும்பாலும் 5 அடி உயரத்துக்கு மேல் வளர மாட்டார்கள். சுருக்கமாகச் சொன்னால், பார்ப்பதற்கு மங்கோலியக் குழந்தைபோல் இருப்பார்கள். எனவே, இந்தக் குழந்தைகளை ‘மங்கோலியக் குழந்தைகள்’ என்றும் இந்தப் பாதிப்பை ‘மங்கோலிஸம்’ என்றும் முன்பு அழைத்தனர்.

இவர்களுடைய குணாதிசயங்கள் எப்படி இருக்கும்?

இவர்களுடைய குணாதிசயங்களும் வெவ்வேறாக இருக்கும். சிலர் மந்தமாக இருப்பார்கள். இன்னும் சிலர் சுறுசுறுப்பாகவும் இருப்பார்கள். புன்சிரிப்புடனும் இன்முகத்துடனும் அழகாகவும் காணப்படுவார்கள். இவர்கள் பெரும்பாலும் இசையை ரசிப்பவர்களாக இருப்பார்கள்.

‘டவுண் சின்ட்ரோம்’ குழந்தைகளைத் தாக்கும் மற்ற பிரச்சினைகள் என்னென்ன? இவர்களுக்கு ‘ஐ.கியூ’ குறைவாக இருக்கும் என்கிறார்களே, அது உண்மையா?

இந்தக் குழந்தைகளுக்கு நோய் எதிர்ப்பாற்றல் குறைவாக இருக்கும் என்பதால் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் வெவ்வேறான பாதிப்புகள் காணப்படும். குறிப்பாக, தைராய்டு சுரப்பி ஒழுங்காகச் சுரக்காது. அதனால் தைராய்டு கோளாறுகள் வர அதிக வாய்ப்புண்டு. அதன் தொடர்ச்சியாக மூளை, நரம்பு சார்ந்த கோளாறுகள் தோன்றும். அதனால் அவர்களுக்கு ‘ஐ.கியூ’ பாதிக்கப்படும். இதயச் சுவரில் துளை, நுரையீரல் பாதிப்பு போன்ற பிறவிக் குறைபாடுகள், கண் பார்வையிலும் காது கேட்பதிலும் குறைபாடுகள், உறக்கத்தில் சுவாசத் தடை போன்றவை உண்டாக சாத்தியம் அதிகம்.

‘டவுண் சின்ட்ரோம்’ குழந்தைகளுக்கு என்ன சிகிச்சைகள் உள்ளன?

இந்தக் குழந்தைகளுக்கு மருத்துவ சிகிச்சை என்று எதுவுமில்லை என்பதால் ‘டவுண் சின்ட்ரோம்’ பாதிப்பை முற்றிலும் குணப்படுத்த முடியாது. இதயம், நுரையீரல் போன்றவற்றில் பிறவிக் குறைபாடுகள் உள்ளவர்களுக்குத் தொடர் கவனிப்பும் உடல் பரிசோதனைகளும் தேவைப்படும். தைராய்டு உள்ளிட்ட குறைபாடுகளுக்குக் குறிப்பிட்ட இடைவெளிகளில் ரத்தப் பரிசோதனைகள் அவசியப்படும்.

முக்கியமாகக் கவனிக்க வேண்டியது இதுதான்: குழந்தை பிறந்தவுடனேயே இந்தக் குறைபாடு இருப்பதைத் தெரிந்துகொண்டு, அதன் வளர்ச்சிப்போக்கு எல்லா வகையிலும் சரியாக அமைய நடத்தை சார்ந்த உடற்பயிற்சிகள், பேச்சுப் பயிற்சிகள், கற்றல், கேட்டல் சார்ந்த சிறப்புப் பயிற்சிகள் கிடைப்பதற்கு ஏற்பாடு செய்ய வேண்டும். முன்பு, இவற்றுக்காகச் சிறப்புப் பள்ளிகளில் இந்தக் குழந்தைகள் சேர்க்கப்பட வேண்டும் என்ற கருத்து இருந்தது.

இப்போது அது மாறியுள்ளது. இந்தக் குழந்தைகளையும் மற்ற குழந்தைகளைப் போலவே சமமாக நடத்த வேண்டும் என்று மருத்துவர்கள் வலியுறுத்து கின்றனர். அப்போதுதான் அவர்களுக்குத் தாழ்வுமனப்பான்மை ஏற்படாது; மூளை சார்ந்த செயல்பாடுகளில் பிரச்சினை வருவது குறையும் என்கின்றனர். எனவே, வழக்கமான பள்ளிகளில் இவர்களுக்குப் பள்ளிக் கல்வியைக் கொடுத்துக்கொண்டு, சிறப்புப் பயிற்சிகளுக்கு மட்டும் பயிற்சி மையங்களின் உதவியைப் பெற்றுக்கொண்டால் போதும். மேலும், இவர்களின் தனித்திறமைகளைக் கண்டறிந்து ஊக்கப்படுத்தினால் சிறப்பிடம் பெறவும் வாய்ப்புண்டு.

‘டவுண் சின்ட்ரோம்’ உள்ளவர்கள் திருமணம் செய்துகொள்ள முடியுமா?

மிதமான ‘டவுண் சின்ட்ரோம்’ குறைபாடு உள்ள பதின்ம வயதினருக்குப் பாலுணர்வில் பாதிப்பில்லை என்பதால் மேல்நாடுகளில் இந்தக் குறைபாடு உள்ள ஆணும் பெண்ணும் திருமணம் செய்துகொள்கின்றனர்.

அமெரிக்காவில் புகழ்பெற்ற நடிகரும் பாடகருமான கிருஷ் பர்க், நடிகை லாரென் பாட்டர், ஆஸ்திரேலியாவில் புகழ்பெற்ற மாடல் அழகி மடலின் ஸ்டார்ட், இங்கிலாந்தில் புகழ்பெற்ற ஃபேஷன் டிசைனர் இசபெல்லா ஸ்பிரிங்மில் போன்றவர்கள் ‘டவுண் சின்ட்ரோம்’ குறைபாட்டுடன் பிறந்தவர்கள்தாம் என்றாலும், அவர்கள் வாழ்க்கையிலும் பல சாதனைகளைச் செய்து மற்றவர்களுக்கு வழிகாட்டியுள்ளனர்.

கட்டுரையாளர், பொதுநல மருத்துவர்,
தொடர்புக்கு: gganesan95@gmail.com